类孟买型个体彤FUT1、FUT2基因测序研究
目的：分析类孟买型个体FUT1和FUT2基因座位的点突变情况。 方法：通过常规血清学方法确定研究对象的红细胞表型，用聚合酶链反应(PCR)扩增FUTl基因和FUT2基因，产物纯化后直接测序，分别与参比序列GenBankM35531(FUT1)、GenBankU17894(FUT2)比对。 结果：待研究个体的血清学表型为类孟买Ah-分泌型。基因分析揭示：在FUT1座位的nt880-882的3个T缺失2个，致编码区294位发生读码框移位而提前形成终止密码，影响到控制膜抗原的a2-岩藻糖转移酶的活性，使血清学表型表现出H缺陷；FUT2座位的nt357发生同义突变(C→T)，编码的天冬酰胺没有变化，nt385A为野生型，没有影响到体液中H物质的表达。 结论：FUT1座位编码区nt880-882的TT缺失是本例类孟买型的分子生物学基础。
稀有血型 类孟买型 核酸测序 基因表达
孟庆宝 王雷萍 翁彬 陈才生 雷厉 张印则
深圳市人民医院输血科 深圳 518020 深圳市血液中心 深圳 518035
国内会议
太原
中文
110-113
2010-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）