一倒GPⅡb基因突变导致血小板无力症的诊断
目的：对一例血小板无力症(Glanzmann”s thrombasthenia,GT)的病人进行实验诊断，分析引起血小板膜糖蛋白缺陷的突变基因。 方法：通过对先证者凝血常规、血小板计数、血小板聚集功能、出血时间、血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa(CD41/CD61)含量等项目的检测和血涂片中血小板形态及分布的观察，进行临床表型诊断。通过PCR扩增结合测序的方法，分析先证者GPⅡb/Ⅲa基因的所有外显子区及其侧翼序列，家系成员仅在相应突变区域进行PCR扩增和测序。同时以100名健康人作为对照进行分析，以排除基因多态性。 结果：先证者凝血常规检测和血小板计数正常，但出血时间延长，血小板聚集功能异常，表现为对多种生理性诱聚剂反应低下，但对瑞斯托霉素反应正常。血块退缩不良。流式细胞术检测CD41、CD61含量显著降低。血涂片中血小板散在，无聚集现象。经测序，发现先证者GPⅡb基因23号外显子存在18183A＞C杂合变异，导致GPⅡb蛋白 Q778P替换。与100名健康对照者测序比较，排除基因多态性，证实其为基因突变。 结论：GPⅡb基因的Q778P杂合突变是导致该先证者血小板无力症的原因之一。
血小板无力症 膜糖蛋白 蛋白缺陷 基因突变
王静 李怀远 郁婷婷 傅启华
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科 上海 200127
国内会议
太原
中文
123-128
2010-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）