抗凝血酶基因A9850G突变导致1个新的遗传性抗凝血酶缺陷症家系

摘要：

目的：对一个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测. 方法：用AT活性(AT：A)和抗原含量(AT：Ag)作实验诊断;用聚合酶链反应(PCR)对先证者AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变(His369Arg)，为国际首次报道。 结果：先证者表现为AT基因外显子5区的第9850位有A—G的杂合突变. 结论：该突变是遗传性AT缺陷症的一个新的突变位点，可以导致血栓形成。

关键词： 遗传性抗凝血酶缺陷症 临床表型诊断 基因突变 聚合酶链反应 血栓形成

作者: 杨芳 王冠军 李薇 王学锋 丁秋兰 王鸿利

作者单位: 吉林大学第一医院，吉林长春 130021 上海交通大学医学院附属瑞金医院，上海 200052

会议类型: 国内会议

会议名称: 第四届全国临床检验学术会议

会议地点: 武汉

会议语种:中文

页码: 93-96

在线出版日期: 2006-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）