遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症伴组织因子异常的研究
目的：探讨1个遗传性凝血因子Ⅶ(factor Ⅶ，FⅦ)缺陷症伴组织因子异常家系的临床出血机制。 方法：用DNA直接测序法对先证者FⅦ及组织因子(TF)基因的全部外显子及其侧翼、5’和3’非翻译区进行分析，寻找基因突变。反向测序证实所发现的突变。用RT-PCR及巢式PCR扩增先证者FⅦcDNA，检测FⅦ基因大的缺失和/或插入突变。对其家系成员做突变基因检测. 结果：在先证者FVII基因启动子区检测到.55C>T杂合突变。突变来自先证者的母亲，其姐姐也带有同样的杂合突变.其他家系成员的FⅦ基因为正常野生型.在先证者及所有家系成员的TF基因中均发现了9363 C>T(Arg131Trp)杂合多态性，9363T基因杂合频率为2.63％。 结论：先证者的临床出血与FⅦ杂合突变及TF的杂合多态性有关，为国际首次报道.
组织因子 基因突变 基因多态性 临床症状 传性凝血因子Ⅶ缺陷症 临床出血机制
丁秋兰 王学锋 许冠群 黄霞萍 胡翊群 武文漫 傅启华 王鸿利 王振义
200025 上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科 上海第二医科大学附属瑞金医院，上海血液学研究所
国内会议
武汉
中文
108-112
2006-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）