中国人苯丙氨酸羟化酶基因的10种新突变
目的：研究中国人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的分子基础。 方法：应用PCR/SSCP、序列分析等技术，分析中国北方地区120个经典型苯丙酮尿症(PKU)的核心家系，对PAH基因外显子3、5、7、10、11、12进行突变基因的筛查和确定。 结果：在确定的31种突变中(另文报道)有10种突变首次在中国PKU人群中发现：165T、S70del、G239D、R241fsdelG、L255S、P281L、G346R、L367fsinsC、R400S和Ivsllnt2t→c。其中4种突变G239D、R241fsdelG、R400S和Ivsllnt2t→c在国际PAH数据库未见公布(至投稿日期)。新突变显示中国人PAH基因虽以点突变为主，但存在小的碱基插入、缺失以及移码突变。新突变主要发生在外显子7中(4/10)，每种突变的发生频率均很低(0.42％～1.3％)。 结论：中国人PAH基因存在在高度异质性和突变的多样性，外显子7是PAH基因的突变热点区域。
苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 异质性 单链构象多态性 序列分析
宋昉 金煜炜 王红 杨艳玲 张玉敏 张霆
首都儿科研究所遗传室,北京 100020 北京大学第一医院儿科,北京 100020 北京市新生儿疾病筛查中心,北京 100045
国内会议
西安
中文
48-50
2009-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）