微量荧光法在苯丙酮尿症诊治中的应用
目的:探讨微量荧光法定量苯丙氨酸在苯丙酮尿症(PKU)诊治中的应用。 方法:对芬兰Labsystems公司生产的新生儿苯丙氨酸定量试剂盒及设备进行方法学鉴定,并测定1 947例新生儿和28例经典苯丙酮尿症患儿及8例持续性高苯丙氨酸血症患儿末梢血中苯丙氨酸(Phe)水平观察其实用性。 结果:经实验方法学鉴定,本法高、中、低各浓度批内平均变异系数(CV)为0.036、0.069、0.068,批间平均变异系数(CV)为0.124;最低检测极限为31μmol/L;平均重现率为98.4%。新生儿血苯丙氨酸水平正常参考范围:31~120μmol/L。28例经典苯丙酮尿症和8例持续性高苯丙氨酸血症患儿血苯丙氨酸平均含量分别为1 867μmol/L(S=409.8)和769μmol/L(S=226.2),三者间有显著性差异(P<0.001)。患儿治疗前后苯丙氨酸平均含量有明显差异(P<0.001)。 结论:微量荧光法定量准确操作简便适于PKU诊治观察。
苯丙酮尿症 血苯丙氨酸 微量荧光法 新生儿筛查 临床诊治
简永健 马英杰 马志军 胡锦春 李艳霞 卢丽红
北京市儿童保健所,北京 100045
国内会议
西安
中文
67-69
2009-09-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)