OTC缺乏症家系的临床症状与基因研究

摘要：

OTC缺陷-高氨酸血症是先天性尿素循环障碍中最常见的类型，引起血氨增高、低瓜氨酸血症、高谷氨酸血症、尿乳清酸排泄增加等一系列生化异常，婴幼儿期死亡率极高。本文论述了OTC缺乏症的临床治疗情况。

关键词： OTC缺乏症 先天性尿素循环障碍 临床症状 遗传基因 高氨酸血症

作者: 梁志成 李菊香

作者单位: 暨南大学生命科学院医学遗传室

会议类型: 国内会议

会议名称: 第六届全国优生科学大会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 59-60

在线出版日期: 2006-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）