运用实时荧光PCR技术诊断Bart”s水肿胎儿及——SEA携带者
目的：运用新近建立成功的高度自动化的实时荧光PCR技术结合融解曲线分析进行α-地中海贫血基因诊断，携带者检查。 方法：运用SYBR Greenl进行4个实时荧光PCR(SYBR-PCR)，同时进行融解曲线分析(D.C)，对来自福建省的一对夫妇及其胎儿进行基因诊断。同时运用多重PCR(mPCR)结合凝胶电泳技术进行基因检测加以对照确认。 结果：运用SYBR-PCR及D.C技术查出该胎儿系东南亚型缺失纯合子(--SEA/--SEA)，即Bart’s水肿胎儿综合征;该夫妇双方均为--SEA携带者(--SEA/αα)。用mPCR凝胶电泳技术得出的基因诊断结果与上述结果一致。引产后死婴病理检查显示：其双肾、双肺、脾等多脏器淤血;胸、腹腔积液;胸、腹壁真皮及皮下组织水肿伴不成熟淋巴细胞浸润;房间隔缺损等。脐血全血细胞分析显示MCV 65.7 fl，MCH20.9 pg，均低于正常值，血红蛋白分析结果Hb/Ban’s占84.9％。 结论：实时荧光PCR结合融解曲线分析技术可以独立应用于Bart’s水肿胎等α-地中海贫血的基因诊断，携带者检出及产前诊断。
α-地中海贫血 Bart”s水肿胎 实时聚合酶链反应 融解曲线 基因诊断
闫梅 王战勇 梁燕 范新萍 肖白 刘敬忠 孙念怙 王立荣
首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心 北京协和医院
国内会议
北京
中文
74-76
2006-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）