男性不育患者Y染色体的AZF基因微缺失分析
目的：探索男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失的发生情况，为男性不育的临床诊断和治疗提供科学依据。 方法：收集36例男性不育患者(临床治疗效果不明显，排除激素水平、器质性病变、病毒感染等因素，并经常规染色体分析排除染色体数目的改变)的外周血样品，提取基因组DNA，定量后用PCR方法对患者Y染色体AZF基因的AZFa(SY84)、AZFb(SY127)和AZFc(SY254)进行扩增。PCR扩增产物在1％琼脂糖凝胶中进行电泳，在数字图像分析系统进行检测分析。 结果：在36例患者中20例患者AZFa、AZFb和AZEc均未发生缺失;另外16例患者发生AZF基因的微缺失，均为AZFa、AZFb和AZFc不同组合的缺失。其中涉及AZFa或AZFb缺失的各8例，涉及AZFc缺失的有14例。 结论：AZF基因的微缺失与某些男性不育密切相关，尤其是无器质性病变和染色体数目改变的病例。AZFc缺失可能是男性不育中无精、严重少精的主要病因之一。
男性不育 Y染色体 AZF基因 基因微缺失 临床诊断
刘青杰 陆雪 封江彬 贾金铭
中国疾病预防控制中心辐射防护与核安全医学所 100088 中国中医研究院广安门医院
国内会议
北京
中文
76-78
2006-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）