唐氏综合征及神经管畸形产前筛查、诊断的研究
目的：进行唐氏综合征及其它先天畸形的产前筛查、诊断，以降低出生缺陷。 方法：对12800例孕14-20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和β-HCG浓度，通过计算机软件计算危险系数，对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。 结果：在12800例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺、及18、13三体高危720例，占筛查总数的5.63％;有241人愿意进一步确诊，发现5例异常妊娠;67例18、13三体高危孕妇，虽未作进一步确诊，但有3例已胎死宫内，证明也为异常妊娠;在神经管缺损高危的109例中，全部作了B超检查，发现2例神经管缺损患儿。 结论：母血清标记物进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查并结合其它方法进行诊断，对降低出生缺陷具有积极意义。
唐氏综合征 神经管畸形 产前筛查 基因诊断 血清标记物
丁显平 周晓 王健 王君哲 任亚勤
四川大学生命科学学院遗传医学研究所 610064 重庆市第四人民医院 重庆市三峡中心人民医院 重庆市江北区妇幼保健院
国内会议
北京
中文
164-166
2006-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）