89例小儿遗传病分析

摘要：

本文报告1981-2005年小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病;染色体病30例，其中核型异常22例，结构异常8例;常染色体显性遗传病19例，常染色体隐性遗传病32例;性连锁遗传病7例;血红蛋白异常1例;共计89例。常染色体遗传病占57％，染色体异常综合症占33％。常染色体疾病种类繁多，尽管每一种发病率不高，但危害很大，给诊断带来困难。

关键词： 小儿遗传病 染色体综合症 出生缺陷 发病率 产前筛查 基因诊断

作者: 刘素云 马明生 李牧尧 托坎

作者单位: 新疆医科大学第一附属医院 830000 新疆医科大学生物学教研室

会议类型: 国内会议

会议名称: 第六届全国优生科学大会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 191-195

在线出版日期: 2006-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）