早孕期胎儿颈部囊性淋巴瘤的产前诊断探讨
目的：探讨早孕期胎儿颈部透明层厚度nuchal translucency(NT)在诊断胎儿颈部囊性淋巴瘤(Fetal nuchal cystichygromas，NCH)的作用和早孕期诊断NCH的胎儿预后。 方法：前瞻性分析本院2004年9月～2006年9月两年间，孕10～14周开展胎儿NT检查孕妇共334例，胎儿NT>3mm者，介入性穿刺查胎儿染色体或基因，胎儿病理。 结果：334例中，胎儿NT>3mm者6例，阳性率为1.79％。其中2例为巴氏水肿胎儿，均在孕16周超声介导下行“羊膜腔穿刺术”，羊水α地中海贫血基因诊断确诊。父母均在婚检确诊为轻型α地中海贫血。4例(1例双胎)为NCH，NCH的检出率为1.2％。NCH超声图像：胎儿颈部小囊肿8.5×5.8mm至9.1×7.5mm，NT为2.5～4.0mm。羊水染色体检查1例，为46，XY，Yqh-。6例均行引产。胎儿病理：颈部囊状淋巴瘤4例，分别合并先天性上肢关节屈曲畸形，先天性胸腺发育不全、先天性胸腺缺如和Ⅱ型多囊肾。 结论：超声及介入性穿刺产前检查胎儿遗传物质在早期诊断及处置胎儿NCH起决定性作用。孕10～14周发现的NCH均伴发多发畸形。
早孕期 颈部透明层厚度 胎儿颈部 囊性淋巴瘤 超声诊断 介入性穿刺 产前诊断
李映桃 陈小兵 梁伟翔 陈敦金
广州医学院第三附属医院 广州市重症孕产妇救治中心 510150
国内会议
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234-237
2006-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）