苯丙酮尿症的诊断与治疗研究研究进展

摘要：

苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢障碍性疾病，是少数几种可以早期诊断和治疗的先天性遗传病。本文论述了苯丙酮尿症的早期诊断、产前诊断以及治疗方法的研究进展。

关键词： 苯丙酮尿症 氨基酸代谢障碍 先天性遗传病 早期诊断 产前诊断 治疗方法

作者: 陈星 刘敬忠

作者单位: 北京朝阳医院基础医学研究中心

会议类型: 国内会议

会议名称: 第六届全国优生科学大会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 247-250

在线出版日期: 2006-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）