DOWN综合征存在倒置的小嵌合核型
目的：观察正常细胞核型中含有极少量21-三体细胞的患儿临床表型及发育损害的相关关系。 方法：外周血淋巴细胞培养，常规染色体制片，G分带，计数30个细胞分裂相，有临床指征提示时加数至50-100个，计算正常细胞与21-三体细胞之间的比例。 结果：经过细胞核型与临床比对，发现正常细胞与21-三体细胞之间的比例在10-20：1时，患儿仍然具有Down综合征典型面容，诊断不困难。而如果这种比例在25-40：1时，患儿则可能完全不具备面容特征，但可出现生长发育落后或畸形及脑损害等，简称倒置的小嵌合核型。 结论：明确Down综合征存在倒置的小嵌合核型，对临床病因诊断，评估21-三体细胞携带者生育风险及其在Down流行病学上的作用都具有重要意义。
唐氏综合征 染色体检测 小嵌合核型 21-三体细胞 临床表型 发育损害 面容特征
李桦 张小琼
南京医科大学附属南京儿童医院儿科研究所 210008
国内会议
北京
中文
268-270
2006-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）