Leber”s遗传性视神经萎缩基因突变比率的实验研究
Leber氏遗传性视神经萎缩(Leber”s hereditary optic neuropathy LHON)是一种最常见的线粒体疾病。本病由Von Graefe等于1858年首先报告。1988年Wallance等明确线粒体DNA突变与该病密切相关，这为LHON病理机制的研究翻开新的一页。但该病遗传关系、外显率及病理机制方面仍存在很多疑问。本课题组利用突变型与野生型线粒体的比值与其相对应的不同荧光素荧光强度增量比值之间相关性建立线性关系式，采用多色实时荧光定量PCR仪，对6个G11778A突变位点家系的44例母系成员的突变及野生型线粒体基因荧光强度进行定量检测，以探讨LHON线粒体突变量与临床发病情况的关系。
遗传性视神经萎缩 线粒体疾病 病理机制 荧光强度
王影 童绎 王剑勇 邵俊斌 张洪星
中国中医科学院眼科医院 北京 100040
国内会议
北京
中文
293-297
2009-11-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）