同型半胱氨酸检测在糖尿病及其血管并发症中的应用研究
目的：许多研究显示高同型半胱氨酸血症(HHcy)是心血管疾病重要且独立的危险因子，而糖尿病患者的大、微血管并发症发生率极高，本研究旨在探讨Hcy及其相关基因与糖尿病及其并发症的发生是否相关。 方法：用rHPLC测定血浆tHCY，放射免疫法测定维生素B12和叶酸水平，以多聚酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析MTHFRC677T和A1298C基因型。 结果：DM并发症各组的血浆tHcy水平(DN 14.335±10.491μmol/L、DR14.197±7.504μmol/L、DC 18.921±8.710μmol/L)高于CON或NDC组(9.870±2.249μmol/L和10.004±4.728μmol/L)(P＜0.001)，且叶酸水平较低(P<O.001)；MTHFR677TT基因型在DN、DR及DC组分别为28.1％、22.7％和35.9％，显著高于CON及NDC组14.3％和18.5％(P<0.001)，T等位基因频率亦显著高于CON及NDC(45.3％、40.9％、51.5％vs 29.2％、32.1％。P<0.001)：tHcy水平，突变纯合子(17.801±10.059μmol/L)及突变杂合子(15.575±7.132μmol/L)高于野生型(8.692±2.956μmol/L)(P<0.05)，叶酸相反：各组间MTHR1298A→C基因型分布及等位基因频率、突变型与野生型tHcy及叶酸水平均无显著性差异(P>0.05)；两种基因型联合分析，有MTHFR677C→T突变者，tHcy浓度高于无该突变者(P<0.01)，未发现677TT/1298AC和677TT/1298CC两种基因型个体存在。 结论：HHcy是DN、DR、DC的危险因子，及早预防和纠正HHcy可能对减少糖尿病并发症的发生具有重要意义，叶酸和MTHFR基因型是血浆tHcy水平的主要影响因素。
同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 糖尿病 基因多态性 血管并发症
孙颖 刘德敏 范新萍
天津医科大学代谢病医院检验科
国内会议
承德
中文
126-131
2006-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）