ASPN基因微卫星多态性与青少年特发性脊柱侧凸易感性的关系
目的：探讨ASPN基因微卫星位点多态性与青少年特发性脊柱侧凸(Adolescent idiopathicscoliosis，AIS)易感性之间的关联性。 方法：选取222名AIS患者和220名年龄匹配对照组，记录AlS患者身高、体重、月经初潮年龄(女性)、侧凸类型、主弯Cobb角及Risser征等临床指标。采用PCR-gcnescan技术，选取正常人群中高表达及文献报道的功能位点D13和D14基因型，研究其与AIS易感性及侧凸进展的关系，并分析其与AIS患者临床指标的相关性。 结果：本研究发现ASPN基因微卫星位点存在7种等位基因：串联短重复序列TCA(天门冬氨酸编码序列)的重复次数为8、12、13、14、15、16和17。病例-对照关联分析研究发现AIS患者与正常对照组间等位基因频率总体分布差异无显著性(P>0.05)，仅发现D13基因型在AIS患者腰弯组中的分布明显高于胸弯组(P=0.000)；分析女性AIS患者不同基因型与临床指标的相关性时发现：D13基因型在身高<160cm的女性AIS患者中明显高于其他基因型(P=0.045)；D14基因型在身高≥160cm及Risser征2-5的女性AIS患者中的分布明显高于身高<160cm和Risser征0-1的患者(P值分别为0.010和0.016)；而不同Cobb角及月经初潮年龄组间的不同基因型的分布无统计学差异(P>0.05)。 结论：ASPN基因微卫星多态性与AIS的易感性及侧凸进展均无显著相关性，而D13和D14等位基因可能影响AIS患者的身高，且D13等位基因可能影响AIS患者的侧凸类型。
ASPN基因 青少年特发性脊柱侧凸 基因多态性 易感性 微卫星位点 关联分析
刘文军 邱勇 陈志军 潘金顺 刘臻 束昊 孙超 王信华
南京大学医学院附属鼓楼医院骨科
国内会议
青岛
中文
559-565
2009-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）