以持续代谢性酸中毒为首发症状的乙酰乙酸辅酶A硫解酶缺乏症一例
本文介绍了一例以持续代谢性酸中毒为首发症状的乙酰乙酸辅酶A硫解酶缺乏症患者的病例资料，分析指出本病虽然罕见，但反复发生代谢性酸中毒的病例临床并不少见，可能有部分患儿误诊。产前测定羊水细胞或绒膜绒毛细胞中线粒体乙酞乙酞基辅酶A硫解酶活性可以进行产前诊断，也可进行新生儿筛查，早期发现及合理干预，预后可能尚好。故如发现不明原因的难以纠正的代谢性酸中毒，或不明原因的意识障碍、昏迷、精神运动或语言发育落后者应注意本病，及时做相关检查，以期早期诊断和治疗，对其家族中相关成员应同时进行筛查。
代谢性酸中毒 早期诊断 乙酰乙酸辅酶A硫解酶缺乏症 产前诊断 新生儿筛查
刘君 钱素云
北京儿童医院
国内会议
武汉
中文
315-316
2009-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）