孤独症核心家系广泛表型的临床研究
目的：探讨孤独症先证者的核心家系孤独症广泛表型(BAP)主要表现的组成及其意义，为进一步遗传研究建立基础。 方法：应用家系调查表和Bolton孤独症广泛表型的操作定义手册，对300例孤独症先证者和100例非孤独症儿童的核心家系进行筛查，对符合BAP定义的双亲进行总结和分类，比较两组BAP发生率及主要表型的构成。 结果：(1)孤独症先证者父母中BPA的发生率129/600(21.5％)，明显高于对照组(P<0.001)，其中涉及社交障碍表型最多，其次是语言认知障碍，不适当行为最少。(2)孤独症先证者父亲存在BAP 97例次，明显高于母亲32例次。孤独症先证者父亲社交障碍、语言认知障碍表型的发生较对照组父亲明显增高(P均<0.01)；先证者母亲除社交障碍表型的发生较对照组母亲明显增高(P=0.035)外，余两种表型的发生与对照组相比无统计学差异。 结论：BAP在孤独症核心家系中存在，以先证者父亲的发生率较高和严重性程度较重，主要表现为社交障碍和语言认知障碍，提示BAP应纳入将来的孤独症遗传学研究。
孤独症 广泛表型 核心家系 社交障碍 语言认知障碍
邓红珠 邹小兵 李建英 唐春 岑超群 梁亚勇
中山大学附属第三医院儿童发育行为中心,广东 广州 510630
国内会议
西安
中文
72-75
2009-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）