肝豆状核变性误诊4例分析
肝豆状核变性是常染色体隐形遗传性铜代谢障碍疾病。是由于铜沉积于豆状核、角膜、肾脏、骨骼等组织而引起。此病多数在本例青少年起病,正常人胆汁是铜排出的重要途径,而肝豆状核变性的病人体内铜代谢发生障碍,肠道吸收铜增加,胆汁排铜减少,尿铜增加。由于铜代谢紊乱,体内大量的铜首先沉积于肝脏,当肝脏内铜饱和后,铜又可在脑及肾脏等组织内沉积,从而引起一系列病变。由于体内过量铜蓄积导致肝细胞坏死,继发慢性肝脏病变及中枢神经系统的损害-豆状核变性。多伴有锥体外系体征,患者眼角膜周边与巩膜相邻部位出现棕绿色色素环(角膜K-F环)。血清铜氧化酶及血清铜蓝蛋白降低,符合肝豆状核变性的诊断,可确诊。作者所遇4例均以精神症状为首发症状,多年来被误诊为功能性精神病。本组4例患者均伴有神经或精神症状，血铜蓝蛋白均低于正常，其中3例有K-F环，由于经验不足，尽管出现较为典型的临床表现，但仍被误诊。所以，笔者认为青少年有肝损害、锥体外系或精神症状者应鳌惕本病的可能，若有本病家族史者，更应高度怀疑本病，及时查角膜K-F环及血清铜蓝蛋白等。目前国内研究己达到基因诊断水平，可以早期诊断，早期治疗。
肝豆状核变性 铜代谢紊乱 精神症状 误诊分析 临床表现 角膜K-F环 血清铜蓝蛋白
崔宇 李万顺
山东省精神卫生中心(250014)
国内会议
烟台
中文
59-62
2009-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）