希特林蛋白(citrin)缺陷病研究进展
希特林蛋白缺陷病(citrin deficiency，CD)病是由于cittin缺乏或功能不足，导致一系列生化代谢紊乱，并表现为不同临床表型和预后差异的一种常染色体隐性遗传代谢病，至少包括成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(aduh-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepatic cholestasis caused by citrindeficiency，NICCD)两大类型。本文介绍了SLC25A13基因的主要突变方式、发病机制、希特林蛋白缺陷病临床表现及其缺乏症的分布，探讨了希特林蛋白缺乏症的治疗进展。
希特林蛋白缺陷病 基因突变 发病机制 临床治疗
李双杰
湖南省儿童医院
国内会议
长沙
中文
46-48
2009-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）