湖北汉族人群缝隙连接蛋白Cx50基因多态性的分布特征及其与冠心病的关联性分析

摘要：

目的：研究Cx50基因内含子区-301G/T(rs1495960)多态性与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征。并比较其基因型和等位基因在正常人和冠心病人群中的分布情况。 方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对湖北地区208名健康汉族人和49名冠心病患者的Cx50基因单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism，SNP)进行分析。 结果：上述多态性位点在冠心病和正常人群中的分布无统计学差异。但具有中等多态信息量。 结论：rs1495960 SNP的变异与冠心病人群无相关性；但该位点与其它SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。

关键词： 缝隙连接基因 单核苷酸多态性 冠心病 内含子 聚合酶链反应 遗传标记

作者: 郭书忍 郑芳 刘媛媛

作者单位: 武汉大学中南医院基因诊断中心(武汉 430071)

会议类型: 国内会议

会议名称: 第四届全国血脂分析与临床学术研讨会暨第九届全国脂蛋白学术会议

会议地点: 西宁

会议语种:中文

页码: 102-106

在线出版日期: 2008-10-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）