遗传性对称性色素异常症致病基因突变研究
目的：检测遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变。 方法：收集遗传性对称性色素异常症10个家系成员及一个散发病例的血样，用直接测序的方法对其进行ADAR1基因的检测。其中2个家系在内含子区域检测到两个碱基替换后，我们又进一步提取了患者外周血RNA，行RT-PCR，直接测序后分析其异常剪接方式。 结果：我们在8个家系的患者和一个散发病例中检测到9个不同的ADAR1基因突变位点，包括4个错义突变(c.K1105N，c.G1047A，c.F1095L，c.G1067R)、2个移码突变(p.Q779fs-792x，p.P441fs-463x)、1个无义突变(c.R1096fs)。在其中两个家系患者的内含子区域检测到2个非经典的剪接位点突变(c.2886-5T>C，c.3021-2G>A)，RT-PCR结果揭示两个家系在剪接过程中都发生了外显子的遗漏。 结论：本研究发现的9个突变中8个为首次报道，另有两个家系未发现突变位点。另外，对一例临床可疑的患者，我们也进行了DAN测序，测序结果支持该病的诊断。这是首例由基因诊断的遗传性对称性色素异常症的病例。
遗传性对称性色素异常症 ADAR1基因 突变位点 DAN测序 基因诊断
张福仁 刘红
山东省皮肤性病防治研究所 250022
国内会议
济南
中文
112-116
2007-03-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）