病例-7

摘要：

C1酯酶抑制物(C1INH)缺乏症，亦称遗传性血管性水肿(HAE)，是一种罕见的常染色体显性遗传病，多为杂合体方式遗传，约80％有家族史。 本文报告的一例患者虽无明确家族史，但有比较典型病史，发作期及缓解期血清补体水平、总补体的活性、C1INH含量均明显下降，C1INH功能明显减弱，故诊断明确。所幸其多为单发消化道症状，喉头水肿从未发生。该患者于确诊后口服丹那哇600mg qd后腹痛、肿胀未再发生，一般情况良好。目前已减量为200mg qd，疗效满意。

关键词： 显性遗传病 染色体异常 血管性水肿 临床诊治

作者: 严雪敏 张宏誉

作者单位: 中国医学科学院北京协和医院 消化科 中国医学科学院北京协和医院 变态反应科

会议类型: 国内会议

会议名称: 第三届全国消化内科危重疑难少见病学术大会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 120-126

在线出版日期: 2009-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）