雌性激素受体β基因多态性与特发性脊柱侧凸易感性的关系
目的：探讨ERβ基因多态现象与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)易感性之间的关联性。 方法：采集102名AIS患者和100名健康对照组外周静脉血，记录女性AIS患者的身高、月经初潮年龄、侧弯类型、Cobb角和Risser征。通过对ERβ基因的检测分析，比较ERβ多态基因型在AIS患者和健康对照组之间的分布，判断ERβ基因多态现象与AIS易感性之间是否存在关联性。 结果：ERβ基因外显子-458T>C变异和984G>A变异所产生的纯合子和杂合子变异基因型在AIS病人和女性病人中发生的频率明显较对照组高(P<0.05)。并且，变异等位基因在AIS病人中发生频率明显高于对照组(P<0.05)，尤其女性AIS患者中较对照组明显(P<0.05)；另外，在女性AIS病人中，ERβ基因外显子“OK”第268位CC基因型和第5号外显子第32位AA基因型在Cobb角≥30°的女性病人中发生的频率较Cobb角<30°者显著增高(P<0.05)；而且，这两种基因型在身高≥160 cm的女性病人中的发生率较身高<160 cm者也显著增高，差异有显著性(P<0.05)。 结论：ERβ基因多态性与IAS易感性有关，尤其是女性。表明ERβ基因外显子“OK”和第5号外显子多态基因型和(或)A等位基因可能是AIS发病的风险因子。另外，ERβ基因外显子“OK”和第5号外显子多态现象与女性AIS患者侧弯的程度和身高有关。
ERβ基因多态性 脊柱侧凸 易感性 关联分析 发病机制
张宏其 鲁世金 郭超峰 陈凌强 刘少华 王永福 唐明星 赵迪
中南大学湘雅医院脊柱外科湘雅脊柱外科中心，湖南长沙 410008
国内会议
长沙
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495-501
2009-01-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）