家族性腺瘤性息肉病(FAP)临床诊治体会(附23个家族78例报告)
家族性腺瘤性息肉病(familial addenomatous polyposis，FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病，研究表明是由于第5对染色体长臂上等位基因发生突变所致。其突变基因可由父母遗传给后代，符合mendelian遗传规律。临床上主要表现为大肠内多发腺瘤性息肉(息肉总数超过100个)、便血、腹痛、腹泻，是一种癌前期病变。笔者共收治23个家族78例FAP患者，现结合文献资料，对其病因、诊断及治疗进行探讨。
家族性腺瘤性息肉病 显性遗传 基因突变 临床表现 鉴别诊断
杨熊飞 闫于悌
甘肃省人民医院肛肠科
国内会议
成都
中文
76-77
2008-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）