黏多糖病Ⅳ型二例

摘要：

黏多糖病Ⅳ型(又称Morquio综合征，MPS)分为A,B二个亚型。Morquio A综合征为N-乙酰半乳糖-6-硫酸酯酶的基因缺陷导致该酶活性低下所致，其基因定位在染色体16q24.3。 Morquio B综合征是由于β-半乳糖苷酶基因缺陷所致，其基因定位在第3对染色体上。本文结合二例黏多糖病Ⅳ型患者，分析其临床特点，并就其治疗方法进行探讨。

关键词： 黏多糖病Ⅳ型 基因缺陷 酶活性 β半乳糖苷酶 临床特点

作者: 杨艳兰 孙体 赵宏光

作者单位: 山西省人民医院,030012

会议类型: 国内会议

会议名称: 山西省医学会第七届内分泌学术会议

会议地点: 太原

会议语种:中文

页码: 114-115

在线出版日期: 2009-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）