2个遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因突变研究
遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetricahereditaria，DSH)又称对称性肢端色素沉着(土肥，acropigmentation symmetrica Dohi)是一种常染色体显性遗传病。本病的主要临床特征为手足背部的对称性色素沉着及色素减退斑，部分患者面部可有雀斑样损害。通常在幼年发病，青春期停止发展，并持续终生。本文通过实验研究发现了DSH家系DSRAD基因的一个新的移码突变。尽管DSRAD基因突变引起DSH的确切机制还部消楚，但对DSRAD突变的研究有助于对这一机理的深入研究.
遗传性对称性色素异常症 SRAD基因 基因突变
刘艳 肖生祥 彭振辉 王俊民 李艳 李晓莉 刘安
西安交通大学第二医院皮肤科
国内会议
乌鲁木齐
中文
121-123
2006-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）