肝豆状核变性的诊断与治疗指南

摘要：

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,OMIM277900)又名Wilson病(Wilson disease,WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型ATP酶。本文介绍了肝豆状核变性的诊断，分析了肝豆状核变性的治疗方法。

关键词： 肝豆状核变性 常染色体 隐性遗传 铜代谢障碍 致病基因

作者: 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组 中华医学会神经病学分会神经遗传疾病学组

会议类型: 国内会议

会议名称: 第六届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术会议

会议地点: 南昌

会议语种:中文

页码: 21-26

在线出版日期: 2008-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）