肝豆状核变性的昨天、今天和明天

摘要：

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，是遗传性铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传性疾病，主要累及中枢神经系统和肝脏。该病在世界各地广泛存在，流行病学调查显示地中海人群中每5 000到30 000人中就有1例患病，每90人中就有1例是致病基因携带者。本文回顾了对肝豆状核变性从陌生到熟悉到主动干预的认识过程。

关键词： 肝豆状核变性 铜代谢紊乱 常染色体 隐性遗传性疾病 流行病学 致病基因

作者: 陈生弟 罗晓光

作者单位: 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科,上海交通大学医学院神经病学研究所 (200025)

会议类型: 国内会议

会议名称: 第六届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术会议

会议地点: 南昌

会议语种:中文

页码: 26-28

在线出版日期: 2008-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）