肝豆状核变性迟/误诊分析15例

摘要：

肝豆状核变性(HLD)是常染体隐性遗传铜代谢障碍，铜离子在各脏器尤其是肝脏和脑内沉积，引起锥体外系、精神症状和肝硬化等临床表现。由于铜离子在各脏器，尤其是脑内沉积的部位迥异，因此临床表现也是多种多样，极易迟/误诊。为进一步提高对本病的认识，本文回顾分析了1980年以来所遇15例迟/误诊病例的情况。

关键词： 肝豆状核变性 隐性遗传 铜代谢障碍

作者: 周玉林

作者单位: 江苏淮安市肿瘤医院神经内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 第六届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术会议

会议地点: 南昌

会议语种:中文

页码: 103-105

在线出版日期: 2008-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）