Y染色体变异的临床效应分析
目的：探讨Y染色体变异与临床效应的关系。 方法：将在本所遗传门诊就诊的1704例受检者，除外女方染色体异常后，按照三类疾病的诊断标准分组后，入选434例进行外周血染色体核型分析，并以Y≥18号染色体为大Y，Y≤21号染色体为小Y的标准，进行Y染色体变异分析。 结果：在入选434例中，发现大Y有92例，占21.2％，小Y有1例，占0.23％。其中：在A组为妻子有自然流产史2次以上者262例中大Y有51例，占19.47％；在B组为妻子有异常生育史，包括死产、畸胎及生育先天畸形儿(智力低下除外)者108例中大Y有27例，占25％；在C组为结婚2年以上的男性不育者64例中大Y有14例，占21.88％。 结论：Y染色体变异不是一种无临床意义的染色体形态变异，在遗传咨询工作中应引起重视。
人类遗传 Y染色体变异 临床效应 诊断标准 染色体核型分析 异常生育史
洪朝基 傅游 董英珊
厦门市医药研究所遗传室
国内会议
北京
中文
346-347
2004-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）