威廉斯综合征的临床特征与基因诊断的关系
威廉斯综合征(WS)是一种遗传性精神发育迟滞(MR)性疾病。新西兰心内科医生Williams和德国Beuren医师分别于1961年和1962年报道了此征。大部分WS患者具有独特的脸部特征，包括耳朵突出、耳垂较大、眶周丰满、星状虹膜、面颊突出、鼻梁扁平和鼻孔前倾、人中长、嘴唇厚、嘴巴宽、下颌小等，脸部特征随着年龄增长越来越明显。80％左右有心血管系统疾病，其中主动脉瓣上狭窄(SVAS)最多见，见于64％的病人。WS患者均有智力及生长发育落后，部分病人可有特发性的高钙血症，听觉过敏，骨骼、关节异常等及特殊的认知障碍。大约96％的WS患者在7号染色体长臂(7q 11.23)上有性蛋白(ELN)基因的微缺失，利用荧光原位杂交技术(FISH)检测包括ELN基因在内的微缺失可以诊断WS患者。国外关于WS的研究较多，但国内报道甚少。本研究旨在分析WS临床表现型评分和FISH检测之间的关系，为WS的临床诊断提供据。
威廉斯综合征 精神发育迟滞性疾病 遗传病 儿科疾病 临床特征 基因诊断
解春红 邵洁 秦玉峰 杨建滨 王艳霞 李荣 赵正言
浙江大学医学院附属儿童医院(310003)
国内会议
杭州
中文
34-38
2007-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）