多巴胺代谢通路上的SNP型组合与偏执型精神分裂症的系统关联分析——一种研究复杂疾病的新策略
目的：以偏执型精神分裂症为模板，提出一种研究复杂疾病易感基因的新策略． 方法：分析步骤：在80例散发偏执型精神分裂症患者和108例对照中，共筛检了多巴胺代谢通路上的18个代谢酶基因的52个SNPs，所得SNPs数据均分别经过传统的统计学方法和自创的多位点联合作用分析方法(PESCP和PEDE)的处理．验证步骤：对分析步骤中所得到的阳性SNPs位点，在95个偏执型精神分裂症的核心家系中进行了重复筛检，并用上述两种方法对数据进行了再次处理分析． 结果：在分析步骤中，共筛检到4个主要与疾病的易感性相关的SNPs型，共涉及7个阳性SNPs位点。在验证步骤中，使用传统统计学分析方法没有检出阳性位点，而使用多位点联合作用分析方法除一种组合外，其余阳性结果均再次被检出，其中COMT和ALDH基因的组合最具显著性。同时我们提出并建立了研究复杂疾病的系统研究策略． 结论：对于多基因疾病的易感基因研究，多位点联合作用分析比单位点分析更加灵敏和特异。在不同人群中对结果进行验证，对于复杂疾病的研究是必要的．
精神分裂症 易感基因 多巴胺 复杂疾病
许琪 计宏凯 黄颖 孙向青 季梁 李衍达 原岩波 舒良 于欣 沈渔邨 于雅琴 贾彦斌 鞠桂芝 刘树铮 史杰萍 张伯玉 邹柯 陶玉斌 王艳萍 强伯勤 吴冠芸 沈岩
中国医学科学院 中国协和医科大学 基础医学研究所 医学分子生物学国家重点实验室 清华大学生物信息学研究所 北京大学精神卫生研究所 吉林大学基因组医学研究中心
国内会议
长春
中文
33-42
2004-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）