中华民族全基因组中单核苷酸多态性特点的初步分析
目的：研究中华民族基因组中单核苷酸多态性特点． 方法：取单个汉族个体基因组DNA及来自不同民族、不同地区的24个个体等量混合基因组DNA分别构建随机文库，随机挑选重组克隆，使用pUC18引物单向测序，选择连续大于100bp非重复序列大于30bp的随机序列，与已公布的人类基因组数据库进行序列比对，以此分析中华民族人群单核苷酸多态性的特点．为了解单核苷酸多态性对编码基因的影响，截取单核苷酸多态性位点两侧的序列与人类基因注释库进行序列的同源性比较，以了解单核苷酸多态性在编码区及非编码区的分布情况． 结果：通过对118285条所测随机序列的分析，得到19109个单核苷酸多态性和1214个插入、缺失变异序列，其中18001个位点被定位在人类染色体上，除17和12号染色体外，其他常染色体的单核苷酸多态性的分布密度基本相同，而这两条染色体的分布密度较低．性染色体的单核苷酸多态性分布密度明显偏低．24个个体的混合文库比单个体文库单核苷酸多态性筛选效率高，但两种方法得到的单核苷酸多态性的类型没差别．在筛选到的单核苷酸多态性中，有16679个位于已被注释(annotation)的区域，9589个位于基因内，有274个位于基因的外显子区域，其中185个改变了氨基酸的编码顺序．对筛选到的单核苷酸多态性进行同源性比较发现，7107个(37.19％)是中国人与其他国家人共有的，2544个(13.31％)是中国人特有的．中国人特有的单核苷酸多态性以TC，TG类型最多． 结论：单核苷酸多态性在染色体上的分布基本均匀，没有明显的染色体亲向性，常染色体单核苷酸多态性位点明显多于性染色体．混合个体构建的随机文库单核苷酸多态性筛选效率高于单个随机文库．
单核苷酸多态性 基因文库 染色体 中华民族
刘殿武 杜玉涛 张丽梅
河北医科大学公共卫生学院，河北 石家庄，050017
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2004-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）