OSAS患者β3肾上腺素受体基因Trp64Arg突变的研究
随着阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)研究的深入，越来越多的研究涉及遗传因素。自从1979年，Strohl等首次证实了一例家族OSAS，相继有关于OSAS存在家族聚集现象和遗传的报道。有研究指出，几乎有30-40％的与呼吸暂停发生有关的危险因素可以用遗传来解释，其中肥胖作为OSAS的重要危险因素，主要被遗传因素决定。β3-AR是一种G蛋白偶联的膜表面受体，主要分布于棕色脂肪组织，具有调节脂肪分解和能量消耗的重要作用。近年有研究报道，β3-AR基因第64位密码子点突变可致机体内脂肪分解下降，生热作用减弱，成为肥胖的发病因素之一。那么β3-AR的基因突变是否可能通过肥胖而影响OSAS的发病呢?本研究旨在探讨β3-AR基因突变与肥胖及OSAS发病之间的关系。
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 遗传因素 家族聚集 密码子 基因突变
曹洁 李硕 陈宝元 郭美楠 董丽霞 王彦
天津医科大学总医院呼吸科 天津 300032
国内会议
成都
中文
111-114
2004-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）