BRCA1基因多态性与宫颈癌的发病风险的相关性研究

摘要：

目的:HPV感染是宫颈癌发生的必要条件，其中高危型HPV(HPV-16、HPV-18)的E6、E7蛋白起主要致癌作用。最新研究揭示BRCA1蛋白可以与HPV的E6、E7蛋白发生直接交互作用，该交互作用影响到相关蛋白的功能。因此，本研究的目的是探讨BRCAl基因的非同义氨基酸改变与宫颈癌发病风险间的关系。 方法:采用以医院为基础的病例-对照研究方法，选取404例经病理学明确诊断的宫颈癌患者，以及年龄频数匹配的404例女性无肿瘤对照作为研究对象，用PCR-RFJP方法对BRAC1上的非同义氨基酸改变单核苷酸多态性位点(rs799917)进行基因分型，使用SAS 9.1.3统计分析软件对结果进行分析，计算OR值和95％CI。 结果：对年龄、吸烟，绝经状况、家族史、生育史进行调整后，发现rs799917杂合子CT与野生纯合子CC相比较，并不增加宫颈癌发病风险(OR：1.04；95％CI=0.77-1.41)，而携带突变型纯合子TT的个体罹患宫颈癌的风险显著降低37％(OR=0.63;95％CI=0.40-0.99)。 结论：BRAC1的功能型基因多态性可能与官颈癌的遗传易感性相关。

关键词： BRAC1基因 宫颈癌 基因多态性 发病风险

作者: 周小毅 陈小军 韩素萍 胡志斌 沈洪兵

作者单位: 南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系210029

会议类型: 国内会议

会议名称: 第五届中国肿瘤学术大会暨第七届海峡两岸肿瘤学术会议、国际肿瘤细胞与基因治疗学术会议、第二届中日肿瘤介入治疗学术会议

会议地点: 石家庄

会议语种:中文

页码: 18-19

在线出版日期: 2008-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）