1例X-连锁慢性肉芽肿病CYBB基因新的错义突变分析
目的：慢性肉芽肿病是遗传性吞噬细胞异常，由于缺乏烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸(NADPH)氧化酶不能产生超氧阴离子来有效杀灭入侵的微生物。X连锁隐性(XLR)遗传方式最常见，是由编码gp91 phox蛋白的CYBB基因突变引起的。本文报道1例XLR-CGD家系及国际数据库未报道的新的错义突变发现的经过。 方法：根据患儿反复感染病史，常规体液及细胞免疫功能正常及可疑阳性家族史，临床疑诊XLR-CGD者，PCR扩增基因组DNA，产物直接测序，患儿母亲、姐姐及外祖母包括在本研究内。 结果：本研究发现患儿为T1347C(Cys445Arg)(in CYBBbase)错义突变，位于外显子11，母亲、姐姐及外祖母均为T/C杂合子。用限制性酶切的方法筛查100例正常X染色体，未发现该突变，故除外单核苷酸多态性可能。 结论：氨基酸替代(Cys445Arg)可能通过影响NADPH的结合导致该家系XLR-CGD。
免疫缺陷病 慢性肉芽肿 医学遗传学 基因突变
贺建新 赵顺英 江载芳
国内会议
上海
中文
116-122
2008-06-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）