帕金森病Parkin，LRRK2基因序列变异研究
目的：探讨散发性早发帕金森病患者遗传易感基因突变的形式和分布，探讨易感基因突变在PD发病中的可能作用。 方法：病例组由23例散发性早发帕金森患者组成。以基因组DNA为模板，扩增Parkin基因的第1、4、6号外显子和LRRK2基因的第31号外显子。观察PCR产物测序后的突变情况。 结果：发现样本中存在突变以及单核苷酸多态性(SNP)。在一例患者Parkin基因Exon6上发现735ntT—C，对应的密码子TGT212CGT，翻译的氨基酸C212R，国内罕有报道。在另一例患者Parkin基因Exon6上发现突变833ntG—C，导致第244密码子同义突变，帕金森病中，人类基因组SNP在其发病机理中的作用尚无定论，需进一步研究。在患者中也发现Parkin基因Exon4第603位碱基错义突变G—A(AGCl67AAC，S167N)，国内外学者已大量报道。本实验中未发现LRRK2的基因突变，这与国内外研究一致。 结论：Parkin基因外显子4、6的突变是可能是我国散发性早发PD患者的致病原因之一。
帕金森病 神经病理 基因突变
鲍远程 余元勋 汪鸿浩 吴鹏 蒋怀周
安徽中医学院第一附属医院神经内科
国内会议
上海
中文
83-90
2008-06-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）