黏多糖Ⅲ型B1例

摘要：

黏多糖沉积病Ⅲ型( MPS Ⅲ)是一种罕见的溶酶体贮积病，发病率为1/75000，为常染色体隐性遗传。它与其他类型的赫多糖沉积病区别主要在于神经系统进行性受损，抽搐发作，手指徐动，四肢痉挛性瘫痪，全身无力，智能障碍和行为异常显著，而矮小和骨骼畸形不明显。本病无特效疗法，产前诊断是预防本病的最有效的优生措施，可通过测定绒毛膜细胞或羊水细胞的α-Hex活性进行产前诊断。

关键词： 新生儿疾病 遗传性疾病 黏多糖沉积 产前诊断

作者: 麻宏伟 马健

作者单位: 中国医科大学盛京医院发育儿科,辽宁 沈阳 110004

会议类型: 国内会议

会议名称: 2008年全国儿科热点研讨会暨中国当代儿科杂志创刊十周年庆祝会

会议地点: 长沙

会议语种:中文

页码: 24

在线出版日期: 2008-09-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）