从DNA到蛋白——肝豆状核变性研究15年
肝豆状核变性(Wilson”s disease，WD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病，临床表现为肝肾损害、锥体外系症状并出现角膜K-F环。致病基因于1993年被克隆，为ATP7B基因。由于基因突变造成蛋白功能改变，使得铜与铜蓝蛋白前体的结合能力下降，导致铜从肝脏经胆管分泌到胆汁的量减少，铜大量蓄积于肝脏、脑基底节、肾脏和角膜，出现相应的症状。本病无法根治，尽管驱铜治疗有一定疗效，但有赖于早期诊断和治疗，对于未及早获得有效治疗的患者，病残率及病死率仍很高，给患者的家庭和社会均带来沉重的负担。本文论述了基于基因组DNA的研究以及蛋白研究。
DNA 蛋白蛋白 肝豆状核变性 铜代谢障碍
吴志英
福建医科大学附属第一医院神经内科,福州 350005
国内会议
厦门
中文
17-18
2007-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）