显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病的诊断和鉴别诊断
显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是一种可以导致经典血管性痴呆的显性遗传性脑动脉病，致病基因定位于19p12的Notch3基因。临床特点为反复发作的缺血性脑卒中以及进行性或阶梯样发展的智能减退以及精神异常，在高家索人种还存在伴随先兆的偏头痛。影像学特点是在头颅核磁共振检查中发现脑深部白质和灰质核团腔隙性脑梗死以及白质脑病。病理检查证实腔隙性脑梗死和大脑白质的脱髓鞘改变，而特征性的病理改变是在电镜下发现小动脉或微小动脉的平滑肌细胞表面出现颗粒状嗜锇物质(GOM)，发现GOM以及Notch3基因突变是目前诊断CADASIL的金标准。本文对该病的诊断策略和诊断鉴别进行了简要论述。
显性遗传性脑血管病 皮质下梗死 白质脑病 鉴别诊断 临床治疗
袁云
北京大学第一医院神经内科,100034
国内会议
厦门
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15-16
2007-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）