采用基因突变分析及免疫组化检测确诊Netherton综合征1例

摘要：

Netherton综合征是一种罕见的、严重的常染色体隐性遗传病。患者常有先天性鱼鳞病样红皮病、回旋形线状鱼鳞病、结节性脆发症及特应性皮炎、干草热和血中IgE水平增高。Netherton综合征的致病基因已被定位到5q32,并且证实与SPINK5基因的突变有关。本文介绍了采用基因突变分析及免疫组化检测对1例Netherton综合征的确诊。

关键词： Netherton综合征 基因突变分析 免疫组化检测

作者: 张锡宝

作者单位: 广州市皮肤病防治所

会议类型: 国内会议

会议名称: 2007年中国中西医结合皮肤性病学术会议

会议地点: 昆明

会议语种:中文

页码: 113-114

在线出版日期: 2007-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）