马凡综合征性脊柱侧凸的治疗进展
马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，患病率约为1/10000。最近的研究发现本病是由位于15号染色体长臂(15q21.2)上编码原纤维蛋白-1的基因——FBN1的突变所致。原纤维蛋白-1是一种大的糖蛋白，是细胞外基质中微原纤维的主要组成部分，而微原纤维参与构成弹力纤维。弹力纤维的异常可以解释马凡综合征的一系列临床表现。痫变主要累及全身结缔组织，由于原纤维蛋白-1合成和沉积量的差异，各受累系统的表现可以多种多样。根据1996年的Ghent标准，其临床诊断主要包括：多系统受累、骨骼表现、眼部表现以及心血管系统的表现。本文主要介绍了马凡综合征患者的骨骼表现和马凡综合征性脊柱侧凸的治疗方法。
马凡综合征 脊柱侧凸 外科治疗 常染色体显性遗传病 临床诊断
崔伟 李明
第二军医大学附属长海医院骨科 200433
国内会议
银川
中文
27-29
2003-08-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）