遗传性出血性疾病分子基础和基因治疗
血友病和血小板无力症均属于遗传性出血性疾病,分别由于凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺陷及血小板膜糖蛋白GPⅡb／Ⅲa缺陷引起。在Ⅷ、Ⅸ因子及GPⅡb／Ⅲa的基因结构特点、基因变异类型等发病的分子基础方面已取得较大进展。由于它们均为遗传性单基因病,而且只要实现相应正常因子／糖蛋白有较低的表达水平,就可以明显改善临床症状,因而成为基因治疗的研究热点。在血友病的基因治疗研究中,使用多种栽体、多种靶细胞,解决了诸如载体转染效率低、表达时间短、表达量低及受者免疫激活等难题,取得一定的效果。血小板无力症的基因治疗进展较小,研究焦点主要集中在提高载体转移效率和实现GPⅡb／Ⅲa在巨核系统特异性表达上。
血友病 血小板无力症 基因突变 基因治疗
陈方平
中南大学湘雅医院医学遗传学国家重点实验室,长沙 410008
国内会议
长沙
中文
36-38
2003-10-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）