小儿神经遗传变性病
为了方便临床医师更好的理解和掌握神经遗传病，可以根据小儿时期神经遗传病的发病机制和病程特点将其分成三类，包括:遗传代谢病，又称先天性代谢障碍，包括有机酸代谢病、氨基酸代谢病、脂类代谢病等。此组疾病主要是单基因遗传病，呈进行性加重的病程，可以是发作性加重或持续性加重，多在生命早期出现。本文将主要对常见的小儿脑遗传变性病(遗传性灰质脑病及白质脑病等)的临床诊治及基因诊断进行讨论，简介与其他非遗传性脑发育障碍性疾病(如脑瘫等)的鉴别，并介绍一些国内新认识的遗传性神经系统变性病。
小儿神经遗传变性病 发病机制 鉴别诊断
姜玉武
北京大学第一医院儿科(100034)
国内会议
福建武夷山
中文
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2007-10-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）