遗传学与癫痫
15年来癫痫遗传学研究的重要突破是证实了离子通道基因突变在癫痫发病中的作用，癫痫是“离子通道病(Channelopathis)”之一。离子通道是跨细胞膜蛋白质，形成选择性离子通道，又可分为电压门控及配体门控离子通道，前者如Na+、K+、Ca2+、Cl-通道，后者如乙酰胆碱或γ-氨基丁酸受体等。通道基因突变可改变门控状态，从而改变通道的关闭、开放、激活、失活等功能，产生离子流变化，最终促使神经元兴奋性异常而导致离子通道病。虽然癫痫遗传学研究成果只涉及少数罕见的特发性单基因遗传癫痫，但具有潜在重要性：①为探索癫痫共同基因提供理论基础。②认识癫痫神经生物学机制。③为抗痫药的开发提供依据。
遗传学 癫痫 离子通道 基因突变 药物
吴希如
北京大学第一医院儿科
国内会议
福建武夷山
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2007-10-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）