Holt-Oram综合征研究进展

摘要：

心手综合征(Holt-Oram syndrome，HOS，MIM142900)是一种较为少见的常染色体显性遗传病，发生率约为1/100000。主要表现为先天性心脏疾病合并上肢畸形，最特征性的表现为房间隔缺损合并拇指畸形。但具体畸形表现有很大的个体差异性。自该病发现以来，遗传学家、先心病学家、整形外科学家对此病的病因及治疗方法一直做着不懈的努力研究，本文就目前进展做一综述。

关键词： Holt-Oram综合征 心手综合征 常染色体显性遗传病 上肢畸形 治疗方法

作者: 邱涛 刘晓燕

作者单位: 沈阳军区总医院整形外科

会议类型: 国内会议

会议名称: 第五届中国美容与整形医师大会

会议地点: 成都

会议语种:中文

页码: 196098

在线出版日期: 2008-06-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）