会议专题

光谱核型分析技术在标记染色体诊断和产前诊断中的应用

目的:探讨光谱核型分析技术(spectral karyotyping, SKY)在标记染色体诊断和产前诊断中的应用价值。 方法:选取临床工作中未能确诊的标记染色体病例,按SKY操作常规进行制片杂交,通过相应的计算机软件分析结果。并用荧光原位杂交技术(fluoresccncein situ hybridization, FISH)、C显带和银染技术进行辅助诊断。 结果:应用SKY技术明确了6例标记染色体的来源;除1例外,均被FISH证实;并指导了2个产前诊断病例的妊娠结局。 结论:SKY技术可以明确诊断不明来源的标记染色体,并对预后评估和妊娠结局有较好的指导作用。

光谱核型分析技术 标记染色体 产前诊断 荧光原位杂交

廖灿 潘敏 李东至 易翠兴 胡舜妍 袁思敏 吴韶清

广州市妇婴医院优生围产研究所(510180)

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全国胎儿医学与产前诊断学术研讨会

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134-136

2007-09-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)