慢型克山病发病与基因突变关系的探讨

摘要：

目的:探讨Desmin基因exon6的A360P错义突变与慢型克山病发病的关系。 方法:采用临床流行病学方法调查,随机抽取年龄、性别相匹配的慢型克山病患者30例,病区正常组30例和非病区正常组30例的血样,提取基因组DNA,采用PCR扩增、酶切,电泳等技术比较各组Desmin基因片断酶切位点的变化。 结果:慢型克山病患者与病区正常组未检出Desmin基因exon6的A360P错义突变的位点。 结论:Desmin基因exon6的A360P错义突变可能不是慢型克山病心肌损伤的易感基因突变。

关键词： 克山病 Desmin基因 易感基因 基因突变

作者: 刘作功 张洁 苏旭阳 张景龙 魏九灵 李丽花 张永平 楮锁成

作者单位: 西安交通大学医学院地方病研究所,陕西西安 710061 陕西省黄陵县卫生系统,陕西黄陵 727300

会议类型: 国内会议

会议名称: 中华医学会地方病学分会第6次全国地方病学术会议

会议地点: 厦门

会议语种:中文

页码: 227-229

在线出版日期: 2007-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）